Ilmu yang mempelajari
sifat-sifat keturunan disebut ilmu
keturunan atau genetika. Penelitian mengenai pola-pola penurunan sifat pertama
kali dikemukakan oleh Ilmuwan dari Austria Gregor
Johann Mandel, yang kemudian dikenal sebagai bapak genetika.
A . Sifat Menurun pada Makhluk Hidup
Didalam tubuh makhluk
hidup terdapat sel dan didalam sel terdapat kromosom.
1. Kromosom
Didalam inti sel terdapat kromosom,
rangkaian kimia (terdiri atas gula, protein, dan asam basa). Fungsi kromosom
adalah pembawa sifat keturunan.
Menurut letaknya kromosom
dibedakan menjadi dua macam, yaitu ;
1) Kromosom
yang terletak pada sel tubuh, disebut autosom.
Jumlah kromosom pada tubuh manusia adalah 46 atau 23 pasang, disebut diploid (2n).
2) Kromosom
yang terletak dalam sel kelamin, disebut gonosom
jumlah kromosom pada sel kelamin manusia adalah 23, disebut haploid (n).
Didalam kromosom
terdapat gen yaitu bahan sifat keturunan (substansi hereditas). Gen inilah
penentu sifat -sifat suatu makhluk hidup.
a. Struktur dan Bentuk
Kromosom
Kromosom terdiri atas dua
bagian, yaitu kepala kromosom dan lengan kromosom. Kepala kromosom disebut juga
sentromer, yang didalamnya tidak
terdapat gen. Lengan kromosom atau lokus
merupakan badan kromosom yang didalamnya
terdapat gen.
Kromosom mempunyai
beberapa bentuk berdasarkan letak sentromernya, yaitu : metasentrik,
submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
b. Tipe Kromosom
Setiap makhluk hidup
eukareotik selalu mempunyai dua tipe kromosom, yaitu gonosom (kromosom sek) dan
autosom (kromosom tubuh).
Autosom berfungsi untuk
mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh
makhluk hidup. Autosom, terdapat pada individu jantan dan individu betina
dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid).
Gonosom nama lainnya
adalah aelosom, heterokromosom, kromosom
seks, atau kromosom kelamin.
Gonosom ada 2 jenis yaitu
kromosom X dan kromosom Y. Gonosom
betina XX dan gonosom jantan XY.
1.
Gen
Gen adalah subtansi
heriditas yang merupakan persenyawaan kimia dan penentu sifat keturunan. Gen
mempunyai beberapa sifat antara lain :
(a) mengandung
informasi genetic, dapat menduplikasi diri pada peristiwa pembelahan
(b) setiap
gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu
2.
Gen Dominan
dan Gen Resesif
Susunan gen dalam individu yang tak tampak
disebut genotype. Sedang ekpresi dari genotype disebut fenotipe. Penotipe
inilah yang dapat diamati oleh indra,
misalnya warna bunga, bentuk hidung dan lain-lain.
Gen Dominan adalah gen
yang mengendalikan sifat yang diberi lambang hurup capital, dan gen resesif
adalah gen yang terkendali yang diberi lambing huruf kecil. Contoh gen Bb, B merupakan sifat dominan dan b
merupakan gen resesif.
Sifat resesif tidak akan
muncul bila berpasangan dengan dengan
sifat dominant. Sifat resesif akan muncul bila berpasangan dengan dengan sesama
resesif.
Persilangan dua
individu yang menghasilkan perpaduan
dari kedua sifat induknya disebut intermedit atau semidominant. Misalnya warna
merah disilangkan dengan warna putih akan menghasilkan warna merah muda.
Dalam persilangan gen
biasanya selalu berpasangan. Karena itu, simbul gen organisme ditulis dengan
dua huruf, misalnya MM simbul dari
kapri berbunga merah, atau mm untuk
kapri berbunga putih.
3. Simbul dan Termonologi yang digunakan dalam
Persilangan
Untuk memudahkan pemahaman
tentang persilangan, maka digunakan simbul dan istilah tertentu, seperti
sebagai berikut :
a. Simbul dalam
persilangan
·
P singkatan dari parental (
parents = orang tua),
§ P1 artinya induk pertama
·
F singkatan dari filial ( filius = anak laki-laki) yang berarti
keturunan, F1 berarti keturunan
pertama.
§ ♂ adalah tanda kelamin jantan
§ ♀ adalah tanda kelamin betina
b. Istilah dalam persilangan
a. Hibridisasi atau persilangan, yaitu
perkawinan dua makhluk hiduip yang
sejenis tetapi berbeda sifat.
b. Parental atau tetua atau induk, yaitu makhluk hidup yang mewariskan sifat beda kepada
keturunannya.
c. Fenotipe, yaitu sifat beda yang tampak dari
luar, misalnya bunga warna merah.
d. Genotipe, yaitu sifat yang tidak tampak dari luar,
sifat akan diketahui setelah mengetahui silsilah.
e. Intermediet, yaitu sifat beda yang
sama kuatnya (saling berpengaruh) dengan sifat beda pasangannya, misalnya sifat
beda warna bunga merah dengan putih, apabila berpasangan akan membentuk merah muda.
f. Homozigot, yaitu pasangan factor penentu sifat beda
yang sama, misalnya bunga merah homozigot dominant (MM), bunga putih homozigot
resesif (mm).
g. Heterozigote, yaitu pasangan factor
penentu sifat beda yang tidak sama,.
Misalnya bunga merah heterozigot (Mm).
h. Gamet, yaitu sel kelamin
i.
Filial atau
keturunan,
yaitu makhluk hidup yang mewarisi sifat beda dari induknya
c. Pola-pola penurunan
sifat pada Makhluk Hidup
(a) Faktor
pembawa sifat (gen) dalam sel tubuh induk berpasangan dengan bentuk alternatifnya
(alela).
(b) Pasangan
factor pembawa (gen) dalam sel kelamin tidak berpasangan
(c) Individu baru hasil persilangan faktor pembawa sifat (gen)
berpasangan yang berasal dari
penggabungan sel kelamin jantan dengan
sel kelamin betina.
(d) Faktor pembawa sifat (gen) yang sealela
apabila berada bersama-sama dalam persilangan dominan penuh, maka gen yang
bersifat resesifakan tertutup oleh gen yang bersifat dominan.
Dalam
persilangan intermediet kedua gen yang sealela saling berpengaruh.
A. Persilangan
Dua Individu dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid
)
Persilangan monohibrid adalah Perkawinan organisme dengan hanya
memperhatikan satu sifat beda. Misalnya
sifat biji, hanya dibedakan atas
warnanya yaitu hijau dan coklat, atau bunga
warna merah dengan warna putih.
Dalam persilangan monohybrid, sifat beda yang lain
tidak diperhatikan. Baik jantan maupun betina dalam persilangan memberikan
andil sifat yang sama, yaitu sifat yang
terkandung di dalam separo perangkat kromosomnya.
Persilangan
monohibrid akan menurunkan sifat dominan jika sifat keturunannya sama dengan
salah satu sifat induknya (monohibrid).
Jika sifat keturunanya merupakan perpaduan dari kedua sifat induknya, maka disebut intermediet.
Dalam
percobaan Mendel menyilangkan ercis
berbunga merah dengan ercis berbunga putih dihasilkan keturunan pertama
(F1) semua ercis berbunga merah, kemudian ercis bunga merah
dan keturunan pertama dihasilkan keturunan kedua (F2), 3
bagian ercis berbunga merah dan 1 bagian ercis berbunga putih.
Pemecahan masalah secara genetika hasil percobaan
Mendel sebagai berikut;
a. Sifat warna bunga merah dominant terhadap
putih, hal ini dapat diketahui dari hasil persilangan pada keturunan pertama
(F1) yaitu semua merah Genotipe induk ercis berbunga merah (MM), sedang genotpe
induk ercis berbunga putih (mm).
b. Berdasarkan hukum Mendel I ( segregasi secara bebas atau pemisahan
secara bebas), induk ercis berbunga
merah (MM) membentuk gamet M, dan
induk ercis berbunga putih (mm) membentuk
gamet m.
c. Genotipe keturunan pertama (F1)
ercis berbunga merah (Mm), yang bersal dari gamet M dari induk merah dan m
dari induk putih, warna putih tidak nampak karena sifat resesif dan tertutup
oleh warna merah yang bersifat dominan.
d. Pada persilangan keturunan pertama (F1)
dengan sesamanya masing-masing induk merah heterozigot (Mm) membentuk dua macam
gamet yaitu M dan m, sehingga dari
pertemuan gamet-gamet tersebut membentuk keturunan kedua (F2) MM (merah), Mm (merah),
Mm (merah), dan mm(putih).
e. Hasil eksperimen Mendel dapat ditulis dalam
bentuk diagram papan catur sebagai berikut ;
Parental
(P1) : merah x putih
MM mm
Gamet
(G) : M m
(merah)
Parental
2 (P2): F1 x F1
Merah Merah
Mm Mm
Gamet
(G) : M M
m m
Filial
2 (F2) :
♂
♀
|
M
|
|
M
|
MM
merah
|
Mm
merah
|
m
|
Mm
merah
|
mm
putih
|
Kemungkinan yang terjadi
pada F2 dalam monohybrid (persilangan dengan satu sifat beda)
dominasi penuh :
a. Jumlah macam gamet : 2 macam (M dan m)
b. Jumlah Kombinasi : 4 macam (MM,Mm,Mm, Mm,mm).
c. Jumlah macam genotip : 3 macam (MM, Mm, mm)
d. Jumlah macam fenotip : 2 macam ( merah dan
putih)
e. Perbandingan genotip : MM : Mm : mm = 1 : 2 :
1
f. Perbandingan fenotip : Merah : Putih = 3 : 1
Dalam persilangan
kodominan (intermediet) antara bunga pukul empat putih dihasilakn F1
semua bunga pukul empat merah muda.
Bunga pukul empat merah muda dari F1 disilangkan dengan sesamanya
dihasilkan keturunan ke dua (F1) 1 bagian bunga pukul empat merah, 2
bagian merah muda dan 1 bagian putih.
Pemecahan
masalah secara genetika persilangan
intermediet.
a. Sifat bunga warna merah intermediet terhadap
putih, hal ini dapat diketahui dari hasil F1 yaitu merah muda.
Apabila gen pembawa sifat merah muda (M)
dang en pembawa sifat warna putih (m), maka genotype induk merah (MM)
dan genotype induk putih (mm).
b. Betrdasarkan Hukum Mendel I induk merah (MM) membentuk gamet M,
sedang induk putih (mm) membentuk m.
c. Fenotipe dan genotype F1 merah muda (Mm),
yang berasal dari penggabungan gamet M
dari induk merah dan gamet m dari induk putih. Sifat yang nampak
merah muda, karena gen M intermediet
terhadap m.
d. Persilangan F1 dengan sesamanya masing-masing
induk merah muda (Mm) membentuk dua macam gamet M dan m sehingga dari
;pertemuan gamet tersebut dihasilkan F2
merah (MM), merah muda (Mm), merah muda (Mm), dan putih (mm).
e. Persilangan tersebut dapat ditulis dalam
bentuk
diagram papan catur sebagai berikut :
Parental
(P1) : merah x putih
MM mm
Gamet
(G) : M m
F1 (Filia) : Mm
(merah muda )
Parental 2 (P2 :
F1 x F1
Merah muda Merah muda
Mm Mm
Gamet
(G) : M M
m m
Filial
2 (F2) :
♂
♀
|
M
|
m
|
M
|
MM
merah
|
Mm
Merah muda
|
m
|
Mm
Merah muda
|
mm
putih
|
Kemungkinan yang terjadi
pada F2 dalam monohybrid intermediet :
a. jumlah macam gamet : 2 macam (M,m)
b. jumlah kombinasi : 4 kombinasi (MM,Mm, Mm,
mm)
c. jumlah macam genotipe : 3 macam (MM, Mm, mm)
d. jumlah macam fenotipe : 3 macam ( merah,
merah muda, putih)
e. perbandingan genotipe : MM : Mm : mm = 1 : 2
: 1
f. Perbandingan fenotipe : merah muda : putih =1
: 2 : 1
Persilangan
antara F1 dengan salah satu induknya disebut Back
Cross, dan persilangan antara F1 dengan induk resesif disebut Test cross. Test cross berfungsi untuk
mengetahui genotipe suatu makhluk hidup.
C. Persilangan
Dua Individu dengan dua Sifat Beda (dihibrid
)
Dalam percobaannya, Gregor
Mendel persilangan antara kacang kapri biji bulat berwarna kuning dengan kacang
kapri berbiji kisut warna hijau. Keturunan pertama hasil persilangan tersebut semuanya kacang kapri berbiji bulat
warna kuning. Kemudian dari hasil keturunan pertama disilangkan dengan
sesamanya. Persilangan ini menghasilkan
dua kombinasi kacang kapri yang tidak terdapat dalam induknya. Kombinasi
ini adalah kacang kapri biji builat berwarna hijau dan kacang kapri biji kisut
berwarna kuning. Dari hasil percobaan ini diperoleh F2 sebanyak 552 biji dengan
perbandingan 315 biji bulat warna kuning : 108 biji bulat warna hijau : 101 biji
bulat warna kuning : 32 biji
kisut warna hijau, sehingga perbandingan mendekati 9 : 3 : 3 : 1
Contoh persilangan dihibrid :
P1 Bulat kuning x Kisut hijau
(BBKK) (bbkk)
Gamet BK bk
F1 BbKk
(100% bulat kuning)
P2 Bulat
kuning x
Bulat kuning
(BbKk) ( BbKk)
BK Bk bK bk BK Bk bK bk
F2
♀
♂
|
BK
|
Bk
|
bK
|
bk
|
BK
|
BBKK
1
|
BBKk
2
|
BbKK
3
|
BbKk 4
|
Bk
|
BBKk 5
|
BBkk 6
|
BbKk 7
|
Bbkk 8
|
bK
|
BbKK 9
|
BbKk
10
|
bbKK
11
|
bbKk 12
|
Bk
|
BbKk 13
|
Bbkk
14
|
bbKk 15
|
Bbkk 16
|
Persebaran Genotipe dan Fenotipe
Kemungkinan ke
|
Kotak nomor
|
Genotipe
|
Fenotipe
|
1
2
3
4
5
6
7
8
9
|
1
2, 5
3, 9
4, 7, 10,13
6
8, 14
11
12, 15
16
|
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk
BBkk
Bbkk
bbKK
bbKk
bbkk
|
bulat – kuning
bulat – kuning
bulat – kuning
bulat – kuning
bulat – hijau
bulat – hijau
kisut – kuning
kisut – kuning
kisut - hijau
|
Kemungkinan
yang terjadi pada F2 dalam hibrid (persilangan) dengan dua sifat
beda.
1.
Jumlah macam gamet : 4 macam
2.
Jumlah kombinasi : 16 kombinasi
3.
Jumlah macam genotipe : 9 macam
4.
Jumlah macam fenotip : 4 macam
5.
Perbandingan fenotip : bulat kuning : bulat
hijau : kisut kuning : kisut hijau
9
: 3 : 3 : 1
Jumlah
sifat beda
|
Jumlah
macam gamet
|
Jumlah
macam kombinasi
|
Jumlah
macam Genotipe
|
Jumlah
macam Fenotipe
|
Rasio
(perbandingan) Fenotipe
|
1
2
3
n
|
21
= 2
22
= 4
23
= 8
2n
|
41
= 4
42
= 16
43
= 64
4n
|
31
= 3
32
= 9
33
= 27
3n
=
|
21
= 2
22
= 4
23
= 8
2n
=
|
3
: 1
9
: 3 : 3 : 1
27
: 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
|
Contoh dalam penggunaan segitiga Pascal
1
Sifat beda 1 1 1
Sifat beda 2 1 2 1
Sifat beda 3 1 3 3 1
Sifat beda 4 1
4 6
4 1
Misal :
Tentukan rasio fenotip F2
pada persilangan dengan 3 sifat beda :
1) Lihat
urutan angka F2 pada persilangan dengan 3 sifat beda 1
3 3 1
2) Mengalikan
angka-angka pada segitiga pascal mulai dari
3n, 3n-1, 3n-2, ….. 3n-n
Jika n = 3
1.33 :
3.32 : 3.31 :
1.30
33 : 32 : 32 : 32 : 31 : 31 : 31 : 30
27 :
9 : 9
: 9 :
3 : 3
: 3 : 1
D . Penyakit dan Gangguan pada Tubuh Manusia
dari Pewarisan Sifat
1. Penyakit
yang Menurun Melalui Autosom
Pada
manusia telah banyak diketahui sifat herediter (turun menurun) misalnya albino
(bule), jari lebih (Polydactyli),
kencing manis, Thallasemia, mata biru, dan rambut ikal.
(a)
Albino (bule) atau Albinisme
Albinisme merupakan
peristiwa kurangnya pigmen tubuh sehingga menyebabkan seseorang menderita albino, albino seseorang kekurangan
pigmen kulit, pigmen bola mata, pigmen rambut. Penderita albino mempunyai
penglihatan yang sangat sensitive terhadap cahaya.
(b)
Jari lebih (Polydactyli)
Polydactyli adalah
merupakan kelainan yang diturunkan dari salah satu induk yang dibawa oleh gen
dominant.
(c)
Kencing Manis (Diabetes Mellitus)
Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit yang mengganggu metabolisme
pada tubuh manusia yang disebabkan karena pancreas kurang menghasilkan insulin,
sehingga kadar gula dalam darah tinggi. Timbulnya diabetes juga dipengaruhi
oleh ekspresi gen dan kobnsumsi gula yang berlebihan.
(d) Tallasemia
Tallasemia adalah penyakit darah bawaan
yang menmyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (homolisis). Penyakit ini
akibat dari sel darah merah yang tidak teratur
sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Akibatnya Sel darah putih (leukosit) meningkat, hati dan limpa membengkak.
2. Penyakit
Menurun Melalui Gonosom
Penyakit menurun yang
melalui gonosom dapat terpaut pada kromosom X atau terpaut pada kromosom Y.
1. Penyakit Menurun terpaut Kromosom X
(a). Buta Warna (Colour Blind)
Penderita penyakit ini
tidak bias membedakan warna tertentu. Buta warna ditentukan oleh gen resesif cb
(colour blind) yang terpaut pada
kromosom X. Ada 2 macam buta warna yaitu buta warna parsial, tidak dapat
membedakan warna tertentu, dan buta warna total, hanya mampu melihat warna
hitam dan putih.
(b). Hemofili
Hemofili adalah suatu
kelainan yang mengakiatkan darah lambat membeku. Homofili dapat mengakibatkan
kematian karena penderita kehabisan darah.
(c). Gigi tak Bergeraham
Kelainan ini disebut
amolar. Pada pengerita penyakit ini, gigi susu tetap tumbuh, tetapi gigi
geraham tidak tumbuh.
(d). Gigi Ompong
2. Penyakit menurun
Terpaut Kromosom Y.
Penyakit ini jelas
diderita oleh laki-laki. Penyakit ini antara lain hystric gravior, webbed toes, dan hypertrichosis.
(a)
Hystric
Gravior.
Kelainan seperti ini
ditandai dengan pertumbuhan rambut yang luar biasa, panjang dan kasar, mirip
duri landak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif (hg).
(b)
Webbed Toes.
Kelainan ini ditandai
dengan pertumbuhan selaput di antara jari-jari, seperti halnya kaki bebek.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen (wt).
(c)
Hypertrichosis.
Kelainan ini ditandai
dengan partum,buhan rambut pada daun telinga. Sifat ini dikendalikan oleh gen
(ht)